Avances en el tratamiento del Angioedema Hereditario

Se aprobó recientemente en la Argentina una nueva droga para el tratamiento del angioedema hereditario en pacientes adultos y pediátricos mayores a 12 años.Esta droga - Berotralstat - es de  ingesta oral y frecuencia diaria. El angioedema hereditario (AEH) es una condición genética que causa episodios recurrentes de hinchazón (edema) en diferentes partes del cuerpo, como la cara, las manos, los pies y el tracto gastrointestinal, entre otros. Esta hinchazón se produce por una deficiencia en una proteína llamada " C1 inhibidor" que regula mecanismos que provocan inflamación.

buenosairesinforma.com reproduce texto difundido sobre el Angioedema Hereditario:

"El angioedema hereditario (AEH) es una condición genética que causa episodios recurrentes de hinchazón (edema) en diferentes partes del cuerpo, como la cara, las manos, los pies y el tracto gastrointestinal, entre otros. Esta hinchazón se produce por una deficiencia en una proteína llamada " C1 inhibidor" que regula mecanismos que provocan inflamación.
“Se trata de una enfermedad genética poco frecuente y sus principales síntomas son edema o hinchazón muy dolorosa en distintas partes del cuerpo (extremidades, abdomen, cara, órganos genitales y vía respiratoria). A veces las crisis abdominales son tan severas que pueden confundirse con emergencias quirúrgicas. El AEH también puede causar edema en la laringe, lo que representa un riesgo mortal si no se trata de inmediato” dijo la Dra. Natalia Lorena Fili, Directora del Comité Angioedema Hereditario de la Asociación Argentina de Alergia e Inmunología Clínica.
Si bien no se sabe con exactitud cuál es su incidencia a nivel mundial, a nivel local se estima que 1 de cada 50 mil personas pueden tenerla1. Aunque se trata de una patología que no puede curarse, pero sí ser tratada para mejorar la calidad de vida de los pacientes, aún existen ciertas dificultades a la hora de diagnosticarla, de allí que resulte imperioso promover la concientización respecto de qué es el angioedema hereditario y cuáles son sus principales síntomas para incentivar el diagnóstico oportuno y la llegada a tiempo al tratamiento adecuado.
“Debido al subdiagnóstico, no contamos con estadísticas exactas. En el país el número de casos reportados es limitado, pero estamos avanzando en la identificación de pacientes gracias a campañas de concientización y a la existencia de médicos especializados”, sumó por su parte el Dr. Ricardo Darío Zwiener, Coordinador del comité antes mencionado.
Por su parte, Alejandra Menéndez, paciente y presidenta de la Asociación Argentina de Angioedema Hereditario, destacó lo que ella denomina una de las grandes problemáticas con la que deben lidiar los pacientes: la odisea diagnóstica. “Me diagnosticaron angioedema hereditario a los 25 años después de más de 15 años de búsqueda de un diagnóstico; lo cual es un hecho bastante frecuente en este tipo de patologías, la demora diagnóstica y el peregrinar por diferentes médicos - especialidades hasta llegar al diagnóstico certero. Este transitar tan complejo e incierto que se genera en el tiempo de la búsqueda hace más difícil la situación y demora el acceso a la terapéutica”.
Afortunadamente, a los tratamientos ya existentes se acaba de sumar una nueva alternativa de ingesta oral y de frecuencia diaria: el berotralstat, comercializado en Argentina por Pint Pharma como licenciataria de BioCryst. Aprobado por la ANMAT como alternativa de profilaxis para prevenir ataques de angioedema hereditario en adultos y pacientes pediátricos de 12 años en adelante en Argentina, esta nueva alternativa terapéutica es bien recibida por la comunidad médica y de pacientes puesto que reduce notablemente las crisis.
“Berotralstat es una opción terapéutica innovadora, ya que es el primer medicamento profiláctico para AEH que se administra por vía oral. Esto es un gran avance, ya que ofrece a los pacientes una nueva alternativa hasta ahora inexistente. El medicamento está diseñado para reducir significativamente la frecuencia y gravedad de las crisis, mejorando así la calidad de vida de los pacientes”, sumó la Dra. Mónica Beatriz Marocco, Secretaria de la misma entidad.
 
Los profesionales de la salud coinciden en que si bien en los últimos años se han visto avances en la terapia para el AEH, especialmente con la llegada de tratamientos inyectables para profilaxis y manejo agudo, el desarrollo de una opción oral como berotralstat es una de las novedades más esperadas y representa un hito en el manejo del AEH.
 
“Cada nuevo tratamiento abre una puerta de esperanza para nosotros, máxime en este caso que estamos hablando de una medicación superadora en cuanto a forma de administración; la administración oral siempre ha sido la forma preferida de administración para la mayoría de los pacientes. Sumemosle que es una medicación usada de manera profiláctica, o sea que nos daría la posibilidad de vivir una vida libre de episodios, sin el constante temor de experimentar un ataque, lo cual marcaría un antes y un después en la vida de los pacientes que conviven día a día con esta enfermedad”, destacó ilusionada Alejandra.
De acuerdo al ensayo pivotal de fase 3 APeX-2, esta medicación logró reducir significativamente los ataques en pacientes con AEH a las 24 semanas de administración y dicha reducción se mantuvo a lo largo de 48 semanas. En el caso de los pacientes que tomaron la medicación durante 48 semanas (150 mg), las reducciones fueron significativas; se pasó de una media de 2,9 ataques al mes (al inicio del estudio) a 1 ataque en mismo periodo. Estos resultados se sostuvieron a las 96 semanas. Asimismo, en el ensayo abierto a largo plazo APeX-S, los pacientes que completaron 48 semanas de tratamiento (150 mg) tuvieron una tasa de ataque media de 0,8 al mes.
En ambos ensayos la ingesta de berotralstat fue segura y bien tolerada por los pacientes. Las reacciones adversas notificadas con mayor frecuencia en los pacientes que la recibieron en comparación con placebo fueron reacciones gastrointestinales. Estas reacciones generalmente ocurrieron en el inicio del tratamiento y se volvieron menos frecuentes con el tiempo y, por lo general, se resolvieron por sí solas.
 
Los pacientes con AEH tienen una carga de tratamiento significativa asociada con la terapia profiláctica existente. Gracias a la administración de este fármaco, además de reducir la tasa de ataque de AEH, los datos de APeX-2 muestran que los pacientes informaron mejoras significativas tanto en la calidad de vida como en la satisfacción general y reducciones significativas en la necesidad de medicación a demanda mensual".